université
de Bourgogne

FHU TRANSLAD : Innovation génomique et médecine translationnelle dans les anomalies du développement

Dans un contexte où les maladies rares sont une priorité nationale et européenne, l'essor récent de nouvelles technologies en génétique, et plus particulièrement de technologies de séquençage d'ADN dites « de haut débit », transforme actuellement de façon radicale les perspectives de recherche, en plus d'ouvrir des pistes nouvelles dans la prise en charge diagnostique et thérapeutique de ces pathologies.

Les anomalies du développement (3% des naissances en France), comprenant malformations et des troubles des apprentissages, avec des risques de complications chroniques et sévères, handicap ou parfois risque vital, sont particulièrement ciblées.

C'est pour répondre à ces nouveaux enjeux que le projet TRANSLAD a été élaboré autour d'une équipe pluridisciplinaire, avec le principe que la recherche part du patient et les bénéfices de la recherche retournent au patient.

Autour de ce projet, une recherche neurocognitive et physiopathologique est mise en place, mais aussi un retour sur l'organisation des soins, plus efficace, et respectueuse des enjeux éthiques.

Axes du projet :
1. Identification de nouveaux gènes responsables d'AD et études physiopathologiques
2. Phénotypage fin des troubles neurocognitifs et réhabilitation des troubles cognitifs dans les pathologies génétiques développementales
3. Etude des enjeux éthiques, psychologiques et économiques du transfert des avancées de la recherche sur le SHD dans les soins
4. Transfert vers le patient et la famille
5. Recherche Clinique
6. Médiation sciences et société en génomique

Secteur scientifique : Santé et Ingénierie Moléculaire
Responsable du projet : Pr Laurence OLIVIER-FAIVRE

Laboratoires de l'uB porteur et partenaires

FHU Translad / Génétique des Anomalies du Développement / LEAD / EES – LEDi / LPPM